Diferença entre mutação BRCA1 e BRCA2

Embora as mutações em ambos os genes estejam relacionadas ao aumento do risco de câncer de mama, eles são dois genes totalmente separados. BRCA1, identificado em 1990, está no cromossomo 17, enquanto BRCA2, identificado em 1994, está no cromossomo 13. Ambas as mutações aumentam o risco de câncer de ovário, bem como de câncer de pâncreas.

1. O que é pior BRCA1 ou BRCA2?
2. Você pode ter mutações BRCA1 e BRCA2?
3. O que significa ser BRCA2 positivo?
4. O BRCA2 pula uma geração?
5. Um pai pode transmitir o gene BRCA?
6. O teste BRCA vale a pena?
7. Quão comum é a mutação BRCA2?
8. Você pode ser BRCA positivo sem histórico familiar?
9. O que acontece se eu tiver o gene BRCA?
10. Em que doença o BRCA2 está envolvido?
11. Quais membros da família têm a mutação BRCA2?
12. O que você faz se seu teste for positivo para o gene BRCA?

O que é pior BRCA1 ou BRCA2?

Qual mutação genética é pior, BRCA1 ou BRCA2? Aos 70 anos, as mulheres portadoras de BRCA1 têm um risco ligeiramente maior de desenvolver câncer de mama do que as portadoras de BRCA2. Além disso, as mutações BRCA1 são mais frequentemente associadas ao câncer de mama triplo negativo, que é mais agressivo e mais difícil de tratar do que outros tipos de câncer de mama.

Você pode ter mutações BRCA1 e BRCA2?

Fundo. A maioria dos portadores da mutação BRCA1 ou BRCA2 herdou uma única mutação (heterozigótica). Transheterozigotos (TH) que herdaram mutações deletérias em BRCA1 e BRCA2 são raros, e as consequências da transheterozigose são mal compreendidas.

O que significa ser BRCA2 positivo?

Um resultado de teste positivo significa que você tem uma mutação em um dos genes do câncer de mama, BRCA1 ou BRCA2 e, portanto, um risco muito maior de desenvolver câncer de mama ou de ovário em comparação com alguém que não tem a mutação.

O BRCA2 pula uma geração?

Se você tem uma mutação BRCA, tem 50 por cento de chance de passar a mutação para cada um de seus filhos. Essas mutações não pulam gerações, mas às vezes parecem, porque nem todas as pessoas com mutações BRCA desenvolvem câncer. Homens e mulheres podem ter mutações BRCA e podem passá-las para seus filhos.

Um pai pode transmitir o gene BRCA?

A maioria dos casos hereditários de câncer de mama está associada a dois genes anormais: BRCA1 (gene um de BReast CAncer) e BRCA2 (gene dois de BReast CAncer). Os homens são tão propensos quanto as mulheres a terem um gene anormal do câncer de mama.

O teste BRCA vale a pena?

Apesar das preocupações com testes desnecessários, os médicos enfatizam que o teste BRCA pode ser inestimável, não apenas como uma ferramenta de triagem direcionada, mas também como uma forma de melhorar o tratamento em algumas pacientes diagnosticadas com câncer de mama. “Certamente pode influenciar o que os pacientes podem ou não decidir fazer cirurgicamente.

Quão comum é a mutação BRCA2?

Como outras mutações genéticas herdadas, as mutações genéticas BRCA1 e BRCA2 são raras na população em geral. Nos EUA, cerca de 1 em 400 pessoas tem uma mutação BRCA1 / 2 [28]. A prevalência varia de acordo com o grupo étnico. Entre homens e mulheres judeus Ashkenazi, cerca de 1 em 40 tem uma mutação BRCA1 / 2 [28].

Você pode ser BRCA positivo sem histórico familiar?

É possível ser BRCA + sem qualquer história familiar conhecida de BRCA ou câncer de mama na família? Sim, pensamos que aproximadamente 2% dos indivíduos sem história pessoal ou familiar de câncer de mama, ovário ou pancreático serão portadores de uma mutação em BRCA1 ou BRCA2.

O que acontece se eu tiver o gene BRCA?

Quer você já tenha tido câncer de mama ou não, saber que tem uma mutação BRCA significa que você corre um risco muito maior de desenvolver câncer de mama e possivelmente câncer de ovário no futuro.

Em que doença o BRCA2 está envolvido?

Mutações no gene BRCA2 estão associadas a um risco aumentado de câncer de mama em homens e mulheres, bem como em vários outros tipos de câncer.

Quais membros da família têm a mutação BRCA2?

QUEM: Seus pais, irmãos e filhos são os membros da família com maior probabilidade de ter a mesma mutação BRCA1 ou BRCA2 que você. Outros parentes de sangue, como tias, tios, sobrinhas, sobrinhos e primos, também são mais propensos a ter a mutação.

O que você faz se seu teste for positivo para o gene BRCA?

Para ajudar as mulheres com alterações no BRCA, alguns especialistas fizeram um estudo que as permitiu prever quanto risco de câncer de mama e de ovário poderia ser reduzido por:

1. Remoção das mamas (mastectomia).
2. Remoção dos ovários (ooforectomia).
3. Fazer uma mamografia e ressonância magnética da mama todos os anos a partir dos 25 anos.